Disomía uniparental

¿Esta prueba tiene otros nombres?

Pruebas genéticas para el síndrome de Angelman, pruebas genéticas para el síndrome de Prader-Willi.

¿Qué es esta prueba?

Es un análisis de sangre que se usa para saber si su hijo tiene determinadas alteraciones cromosómicas.

Normalmente, las personas tienen 23 pares de cromosomas en las células. En cada par, un cromosoma viene del padre y el otro de la madre. Los cromosomas contienen los genes.

En ocasiones, las personas heredan 2 copias de un cromosoma o una parte de un cromosoma del padre o la madre y ninguno del otro. Esto se denomina disomía uniparental. En algunos casos, provoca problemas de salud.

Dos afecciones médicas que suelen estar asociadas a la disomía uniparental son el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman. Este análisis de sangre ayuda a averiguar si un niño tiene disomía uniparental asociada a uno de estos síndromes. 

¿Por qué mi hijo debe realizarse esta prueba?

Es posible que se hagan pruebas genéticas a los niños para diagnosticarles el síndrome de Prader-Willi o el síndrome de Angelman. Tener un diagnóstico del síndrome de Prader-Willi o de Angelman en los primeros meses de vida ayuda a los proveedores de atención médica y a los padres a planificar cómo intervenir a tiempo.

Los síntomas del síndrome de Prader-Willi suelen incluir lo siguiente:

  • Dificultad para alimentarse en un bebé que no aumenta bien de peso. Sin embargo, el niño pequeño tiene buen apetito.

  • Obesidad.

  • En los niños, testículos no descendidos y pene pequeño.

  • Problemas de aprendizaje o de comportamiento.

  • Pubertad tardía y desarrollo sexual anormal.

Los síntomas del síndrome de Angelman suelen incluir lo siguiente:

  • Cabeza de tamaño pequeño.

  • Problemas en el desarrollo.

  • Risas y sonrisas de frecuencia inusual.

  • Exaltación y actitud alegre notorias.

  • Gestos frecuentes de movimientos con las manos.

  • Dificultad para comunicarse.

  • Dificultad para caminar.

  • Convulsiones.

¿Qué otras pruebas podrían hacerle a mi hijo junto con esta?

Los síntomas del niño ayudan a los proveedores de atención médica a diagnosticar el síndrome de Prader-Willi o de Angelman. Es posible que el niño necesite varias pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y determinar si los síntomas se deben a la disomía uniparental. 

¿Qué significan los resultados de la prueba de mi hijo?

Los resultados de la prueba pueden variar según la edad del niño, su género, sus antecedentes médicos, el método utilizado para el análisis y otros factores. Es posible que sus resultados no signifiquen que el niño tenga algún problema. Pregúntele al proveedor de atención médica del niño qué significan los resultados para su hijo.

Los resultados de las pruebas genéticas permiten saber si su hijo tiene uno de estos trastornos. También pueden servir para determinar si la causa es la disomía uniparental. La causa del síndrome puede estar asociada a la manera en que el problema afecta al niño. Por ejemplo, si la disomía uniparental es la causa del síndrome de Angelman, es menos probable que el niño tenga la cabeza pequeña y que sufra convulsiones y otros problemas específicos. 

¿Cómo se realiza esta prueba?

Para la prueba, se requiere una muestra de sangre. Se utiliza una aguja para extraer sangre de una vena del brazo o de la mano del niño. Es posible que se necesite una muestra de sangre del niño y de los dos padres.

¿Esta prueba implica algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica riesgos. Estos incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando le pinchen el brazo o la mano con la aguja, es posible que el niño tenga una leve sensación de escozor o dolor. Después, la zona puede estar adolorida.

¿Qué podría afectar los resultados de la prueba de mi hijo?

Ningún medicamento ni afección influirá en los resultados de la prueba del niño.  

¿Cómo preparo a mi hijo para esta prueba?

El niño no necesita prepararse para esta prueba. 

Revisor médico: Chad Haldeman-Englert MD
Revisor médico: Maryann Foley RN BSN
Revisor médico: Paula Goode RN BSN MSN
Última revisión: 12/1/2020
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